2022年3月31日，由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學圣克魯斯分校、華盛頓大學等機構研究人員領銜的國際科研團隊公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項重大成果相關的6篇論文當天發表在《科學》上。

   美國國家人類基因組研究所在一份公報中表示，人類基因組含有約30億個脫氧核糖核酸（DNA）堿基對，完成這些堿基對的完整、無間隙測序對于了解人類基因組變異全譜、掌握基因對某些疾病的影響至關重要。

   公報說，對完整人類基因組序列的分析將顯著增加科學家對人類染色體的認識，從而開辟新的研究方向。這有助于解答關于染色體如何分離、分裂等生物學基本問題。研究團隊還利用完整的人類基因組序列發現了超過200萬個額外的基因變異，這些研究為622個與醫學相關的基因提供了更準確的基因變異信息。

   研究人員表示，過去大約20年中，相關領域的科學技術取得了顯著進步，幫助他們完善了人類基因組圖譜繪制。新的研究成果將幫助人們更好地了解人類的進化和生物學特性，有助于推進衰老、神經退行性疾病、癌癥、心臟病等領域的醫學研究。

   美國國家人類基因組研究所所長埃里克•格林表示，完成完整的人類基因組測序是一項重要科學成就，為了解人類DNA提供了首個全面視角。這些最基本的信息將增進對人類基因組所有細微功能差別的了解，促進對人類疾病的基因研究。

   人類基因組測序項目的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當。人類基因組蘊藏人類遺傳信息，破譯它能夠為疾病診斷、新藥研發、新療法探索等帶來革命性進步。2001年，由包括中國在內的六國科學家共同參與的國際“人類基因組計劃”，在《自然》上發布了人類基因組草圖及初步分析。由于當時的測序技術所限，這份人類基因組草圖中留有許多空白。■