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作者：武妙蘭/整理 來源： 發布時間：2016-5-6 10:55:23
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| 中國醫學科學院血液學研究所血液病醫院常務副所院長程濤： |
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| 基因治療與替代療法應齊頭并進 |
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血友病是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，不僅嚴重影響著患者的身心健康，也給患者的家庭帶來了沉重的經濟負擔。
針對血友病患者這個弱勢群體，政府相關部門和醫務工作者做了大量工作。作為國家血友病病例信息管理中心的依托單位、中國血友病診療中心協作網的組長單位、世界血友病聯盟的國家成員單位（中國）的執行部門，中國醫學科學院血液病醫院一直關注著血友病患者群體的生存狀況，在血友病的防治方面做出了重要貢獻。
目前血液病醫院聯合全國31個省級血友病中心，已經登記注冊血友病患者1萬多例，開展了血友病基因診斷、產前診斷以及攜帶者診斷技術，建立了血友病信息管理、實驗診斷、基因診斷、臨床治療、物理康復和心理康復相結合的血友病綜合防治體系，極大改善了中國血友病患者的生活質量。
不過，值得注意的是，目前血友病患者的治療主要依靠凝血因子替代治療，但這種療法不是根本性的治療手段。
其實，針對血友病的治療現狀，相關研究者一直在探索利用基因治療的方法從根本上“修補”病人先天缺乏凝血因子的“漏洞”，從而徹底治愈疾病。
基因治療是利用逆轉錄病毒、慢病毒或者腺病毒相關病毒（AAV）把野生型的凝血因子基因插入患者的細胞，來“修復”患者的凝血因子缺陷。目前，研究者主要通過兩種途徑來獲得載體細胞：一種是直接利用患者體內的細胞；另一種則是利用患者自身來源的多能干細胞，使之分化為功能細胞后再移植入患者體內進行基因修復。還有一種治療方法并不需要體外細胞載體，而是直接把表達功能基因的質粒或無害病毒導入患者體內。
我國在863計劃啟動初期就部署了這方面的研究。不過，雖然基因治療一直是大家追逐的一個理想療法，但是至今還沒有成為血友病的常規治療手段，因為有諸多技術難關尚未突破。近幾年國外學者已經報道利用AAV8治療了10例乙型血友病患者，效果令人興奮，但是針對病毒質粒產生的免疫排斥、適量基因表達以及大量生物制備質控等技術瓶頸還有待于進一步克服。
可喜的是，當前基因編輯技術的快速發展和日益成熟給該類遺傳病的治療研究帶來了新的機遇。我希望臨床醫生和基礎科學研究者攜手共進，盡快推動基因修復這種先進的根本性治療手段的成熟，以造福血友病患者。并建議國家在“十三五”期間對血友病基因治療的臨床前及臨床研究進行前瞻性布局和相應投入。
《科學新聞》 (科學新聞2016年4月刊 聲音)
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